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Genómica global contra el cáncer

De la tinta de Arturo Barba.

Arturo Barba Viernes 7 De Febrero, 2020 · 06:53 am
Genómica global contra el cáncer
Los científicos han reunido la mayor información genómica hasta ahora de tumores cancerosos que en conjunto causan la muerte en todo el mundo de 8 millones de personas al año. Crestomatía: Nature / Steve Gschmeissner.

Una vez que se obtuvo la secuencia del genoma humano en 2001 uno de los primeros objetivos de la comunidad científica internacional fue el llevar a cabo la caracterización genómica integral de los tumores cancerosos. Con esta meta científicos de todo el mundo se unieron en el Consorcio Pan-Cáncer para el Análisis de Genomas Completos (PCAWG, por sus siglas en inglés) que esta semana arroja sus primeros resultados.

El cáncer es la segunda causa de muerte en todo el mundo, mata a más de 8 millones de personas cada año y, para las próximas décadas, se espera que su incidencia aumente en más del 50%. En este proyecto internacional masivo han quedado expuestas las bases genéticas del cáncer gracias a estudios multifacéticos de más de 2 mil 600 tumores, que ha generado una gran cantidad de información sobre su complejidad genética.

“Cáncer” es un término utilizado para denotar un conjunto de enfermedades caracterizadas por la expansión autónoma y la propagación de un “clon somático” mejor conocido como tumor celular. Altera múltiples vías celulares que le permiten crecer sin control, modifica el microambiente local para favorecer su propia proliferación, invade a través de las barreras de los tejidos, se propaga hacia otros órganos y evade la vigilancia del sistema inmunológico.

Para ello, se vale de un gran conjunto de anormalidades patógenas potenciales en una gran multiplicidad de combinaciones. Los tumores crean un panorama muy heterogéneo de anormalidades moleculares y celulares.

En seis documentos publicados esta semana en la revista Nature, se presenta el meta análisis más avanzado y ambicioso de genomas completos de cáncer realizado hasta ahora.

En este trabajo se involucró a un grupo interdisciplinario de científicos de 4 continentes, de 744 centros de investigación y universidades, divididos en 16 grupos de análisis, cada uno centrado en distintas facetas de la genómica del cáncer, ya sea sobre la recurrencia de las mutaciones o la evolución de los tumores.

Gracias a los avances tecnológicos y científicos en el campo de la genómica con herramientas analíticas sin precedentes, el consorcio realizó el análisis de 38 tipos de tumores. Estos datos se complementaron con mil 188 transcriptomas, así como las secuencias y transcripciones del ARN de cada tumor.

Entre los resultados más importantes destaca el hallazgo de que, en promedio, cada genoma del cáncer lleva cuatro o cinco mutaciones impulsoras, lo que proporciona a las células cancerosas una ventaja selectiva. Solo el 5% de los tumores estudiados no tenían cambios. Por el contrario, muchos cánceres exhibieron características distintivas que modificaban su estructura del genoma llamadas cromoplexia (17.8% de los tumores) y cromotripsis (22.3%).

Cada documento analiza un aspecto importante de la genética del cáncer y sus hallazgos, en conjunto, proporcionan información clave para comprender su genética.

Cinco de los artículos analizan un aspecto diferente del conjunto de datos con más detalle, por ejemplo, la identificación de los impulsores de las mutaciones que disparan el surgimiento de los tumores. También informan el descubrimiento de una mutación recurrente en una región de un gen supresor tumoral clave llamado TP53, que ayuda a las células tumorales a dividirse sin control.

También, se analizan las aberraciones genómicas llamadas firmas; los diferentes procesos defectuosos de reparación del ADN, o la exposición a mutágenos ambientales que producen patrones característicos de tales aberraciones. Los investigadores identificaron 97 firmas que involucran variantes genéticas.

Estas investigaciones y documentos complementarios se publican conjuntamente en internet y pueden ser consultados de manera gratuita. Esta información ofrece una mirada más profunda de las bases genéticas de esta auténtica pandemia que permitirán llevar a cabo más investigaciones en el campo. Asimismo, se integrarán con otros conjuntos de datos genómicos, por ejemplo, los funcionales con los que se podría observar la organización 3D del genoma, esto proporcionará una mayor comprensión de las causas y consecuencias de las aberraciones genéticas del cáncer.

Una de las limitaciones de estos estudios es la falta datos clínicos y de los tratamientos, pero existe otro proyecto llamado Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer – Acelerador de la Investigación en Oncología Genómica (ICGC – ARGO) que está creando dicha información clínica con datos de más de 100 mil personas con cáncer. Dichos datos permitirían a los investigadores identificar y comparar los cambios genéticos que puedan predecir los resultados clínicos.

 

Avanza el coronavirus

Mientras en México el gobierno federal y algunos investigadores que no son expertos minimizan la llegada del 2019-nCoV a nuestro país, la Organización Mundial de la Salud está preocupada por los países que no cuentan con sistemas de salud capaces de detectar, diagnosticar y atender a las personas que contraen el virus.

Para ello la OMS busca el apoyo internacional que permita acelerar los esfuerzos de investigación e innovación internacionales para combatir una mayor propagación en China y en todo el mundo. Elaboró un plan de preparación y respuesta de $ 675 millones de dólares (13 mil 500 millones de pesos) para los meses de febrero a abril de 2020.

Este Plan de Investigación y Desarrollo (I + D) de la OMS es una estrategia global y coordinada, que busca el desarrollo de medicamentos y vacunas; acelera la disponibilidad de diagnósticos efectivos; el desarrollo dde tratamientos y medicamentos; así como de vacunas y tecnologías accesibles para las poblaciones vulnerables.

Por su parte, el Plan Estratégico de Preparación y Respuesta (SPRP) para el nuevo coronavirus de la misma OMS, establece las actividades y medidas prioritarias de salud pública que deben implementar los países, entre ellos limitar la transmisión del virus de persona a persona; identificar, aislar y atender a los pacientes de forma temprana; comunicar información crítica sobre los riesgos; minimizar el impacto social y económico; reducir la propagación del virus de fuentes animales; y acelerar la investigación prioritaria y la innovación.

Sin embargo, la efectividad de la respuesta que pueda realizar cada país depende de las medidas de preparación antes de la llegada del virus y aquí es donde más preocupa la situación de nuestro país. ¿Acaso usted ha escuchado en los medios de comunicación y redes sociales campañas de prevención, información y concientización frente al coronavirus?… Yo tampoco.

Si en China los esfuerzos emprendidos no han evitado su avance (hasta la mañana de hoy se han presentado más de 31 mil casos y 600 muertes), ¿qué pasará en un país como el nuestro, que no cuenta con un sistema de salud eficiente y suficiente para atender a la población en situaciones cotidianas, mucho menos en caso de una emergencia? Hay que recordar que esta situación de crisis ya ocurrió durante la pandemia de influenza en el 2009.

El coronavirus es para la OMS un gran riesgo regional y mundial. Hay grandes probabilidades de una mayor propagación que requieren preparación, así como acciones y respuestas aceleradas.

Por lo pronto, el organismo multilateral realizará un foro internacional el 11 y 12 de febrero en Ginebra, Suiza, que reunirá actores clave, entre ellos científicos líderes, organismos de salud pública, secretarios de salud y financiadores de investigación.

Pero ¿qué se necesitará cuando el virus llegue?

En primer lugar, se debe saber el modo de transmisión para que cada ciudadano tome precauciones. El virus se esparce por el aire al toser y estornudar; mediante el contacto personal, como dar la mano o saludar de beso; al tocar un objeto o superficie que contaminado con el virus y luego tocarse la boca, la nariz o los ojos; también se ha detectado que patógeno se puede esparcir por heces fecales contaminadas.

Entre las medidas preventivas se encuentra el lavarse las manos frecuentemente; evitar a las personas enfermas; cubrirse la boca al estornudar o toser; evitar viajar a las ciudades donde hay brotes; se recomienda llevar gel con alcohol para aplicarse en las manos después de viajar en el transporte público. El uso de cubrebocas de tela es inútil.

Los datos estadísticos señalan que este nuevo virus es tan contagioso como el virus de la influenza y tiene una letalidad similar, de alrededor del 2%. Cada año, en promedio 5 mil personas padecen influenza  en México y entre 2010 y 2019 ha cobrado la vida de 3 mil 200 personas, un promedio superior a los 300 cada año.

Si el cálculo del gobierno mexicano es que el coronavirus afecte tanto como la influenza, estaríamos ante un probable brote de 5 mil infectados y entre 250 – 400 fallecimientos.

Los síntomas del coronavirus son parecidos a los del Síndrome Respiratorio Agudo Severo (SARS) y el Síndrome Respiratorio del Medio Oriente (MERS), de hecho, el nuevo virus es 90% genéticamente similar al SARS.

Todos o casi todos los casos diagnosticados sufren neumonía; algunos desarrollan insuficiencia renal u otra disfunción orgánica. Si bien los síntomas son similares al resfriado común o influenza, como fiebre, dificultad para respirar y tos, se debe acudir al médico inmediatamente.

Para confirmar un caso positivo se requiere realizar una prueba de laboratorio llamado prueba molecular RT-PCR en tiempo real, que se compra del CDC de Estados Unidos y que se ha distribuido en la red del Sistema de Vigilancia Epidemiológica de Influenza (SISVEFLU) de la Secretaría de Salud, que cuenta con un laboratorio en cada estado, pero estos kits requieren reactivos y suministros que podrían ser insuficientes, cuando llegue el coronavirus. Aún no existen métodos de diagnóstico específicos para 2019-nCoV, por lo que hasta ahora su diagnóstico se realiza por descarte.

Asimismo, al menos un 40% de los casos positivos detectados requerirán hospitalización de emergencia por neumonía, es decir, entre dos mil y dos mil 500 camas y el mismo número de respiradores, así como médicos y enfermeras capacitados. Los pocos equipos y el escaso personal capacitado serán insuficientes.

Las autoridades mexicanas debería tomarse más en serio el riesgo del coronavirus. Sin necesidad de alarmar a la población, deberían emprenderse campañas informativas y de concientización por todos los medios.

Sería mucho pedir que se construyeran hospitales en 10 días como ocurre en China, pero cuando menos en cada hospital regional se deberían habilitar áreas específicas y empezar a capacitar al personal médico. Algo básico que no ha ocurrido.

A pesar de los discursos, no estamos preparados contra el coronavirus.

Comentarios y sugerencias: @abanav y abanav@gmail.com